Eestlaste geneetiline eripära mõjutab meie kehakaalu

Uuringu autor, funktsionaalse genoomika teadur Erik Abner selgitas, et uuringus analüüsiti geenidoonorite kõige nooremalt raporteeritud kehamassiindeksit, sest just noores eas avalduvad geneetilised mõjud kõige selgemalt. „Vanemaks saades hakkavad keskkond, sealhulgas toitumine, kaasuvad haigused ja elustiil rohkem oma mõju avaldama,” lisas ta.

Kuigi eestlased on uuringu järgi geneetiliselt paljuski sarnased teiste eurooplastega, leidub meis ka unikaalseid jooni, mis mängivad olulist rolli nii söögiisu kui ka kehakaalu puhul. „On teada, et kehamassiindeksil on tugev geneetiline komponent, kuid paljud, eriti populatsioonipõhised seosed vajavad veel avastamist,” selgitas Abner, lisades, et uuring näitas Eesti geenivaramu andmete ainulaadset väärtust.

Näiteks tuvastati MC4R geenis geenivariant, mis on seotud madalama kehamassiindeksiga ning esineb 3,5 protsendil eestlastest. Abneri sõnul tähendab see lihtsalt öeldes, et neil inimestel on keskmisest madalam söögiisu ja seetõttu ka madalam kaal.

Samas leiti 0,85 protsendil eestlastel geenivariant geenis POMC, mis esineb küll harvem, ent on seotud märkimisväärselt kõrgema kaaluga. Selle variandi kandjatel toodetakse ajus vähem söögiisu pärssivaid hormoone, mistõttu tekib täiskõhutunne aeglasemalt ja söögiisu on suurem. Keskmise Eesti naise puhul tõstab see geenivariant kaalu ligikaudu kolm ning meeste puhul veidi üle ühe kilogrammi. Huvitava faktina toob Abner esile, et sarnane geenivariant on tuvastatud labradori retriiverites, kelle puhul on näidatud, et see suurendab söögiisu ja muudab maiused eriti motiveerivaks preemiaks. Seetõttu on retriiverid ka teistest koeratõugudest sagedamini ülekaalulised. Koerte näitel võib eeldada, et eestlastel leitud geenivariant suurendab ka inimestel söögiisu ja vähendab täiskõhutunnet.

Uuring näitas, et kehamassiindeksi kujunemisel mängivad olulist rolli ka närvisüsteemi ja käitumisega seotud geenid. Teadlased leidsid esmakordselt seose kehakaalu ja geenide ADGRL3 ning PTPRT vahel - mõlemad mõjutavad aju talitlust ja närvirakkude omavahelist suhtlust. Neid geene on varem seostatud näiteks tähelepanuhäire ja õppimisvõimega, kuid nüüd ilmnes, et need võivad mõjutada ka kehakaalu. Abneri sõnul võib nende toimemehhanism olla seotud söögiisu hormoonide vahendamisega, mistõttu võivad need geenid kujuneda uute rasvumisevastaste ravimite potentsiaalseteks sihtmärkideks.

Teadlaste sõnul viivad sellised uuringud meid lähemale isikupärastele meditsiinilahendustele. Tulemused aitavad paremini mõista, miks osal inimestel on kaalutõusule suurem geneetiline eelsoodumus ning miks sama toitumis- või ravimeetod ei mõju kõigile ühtmoodi. Tuvastatud geenid pakuvad uusi sihtmärke rasvumisevastaste ravimite väljatöötamiseks ning võivad tulevikus võimaldada ravi kohandamist inimese geneetilise profiili järgi.

Hetkel alustavad teadlased jätku-uuringut, et selgitada, kuidas toimivad tänapäevased rasvumisravimid, nagu näiteks semaglutiidi sisaldavad preparaadid, selliste geenivariantidega inimestel. Uurimisrühm eeldab, et kuna semaglutiid mõjutab söögiisu reguleerivaid hormoone, võib nende ravimite toime selliste geenivariantide kandjatel olla kas tugevam või nõrgem, mistõttu aitaks see teadmine arstidel tulevikus teha täpsemaid ja geneetilisel infol põhinevaid ravivalikuid.