Haruldased haigused on keerukad meditsiinilised häired, mida on keeruline diagnoosida, sest paljudel neist on väga erinevad sümptomid, mis võivad kattuda levinumate haiguste omadega. Praegu mõjutavad haruldased haigused ligikaudu 300 miljonit inimest üle maailma ning nende diagnoosimine võtab sageli viis aastat või rohkem.
Selle aja jooksul läbivad paljud patsiendid kurnava teekonna, mida iseloomustavad korduvad suunamised ja ümbersuunamised, valediagnoosid ja tarbetud meditsiinilised sekkumised.
MedicalXpress kirjutab, et nüüd on teadlased välja töötanud tehisintellektisüsteemi nimega DeepRare, mis tuvastab neid haigusi täpsemalt kui kogenud arstid.
DeepRare’i loomisel loobusid selle taga olevad teadlased traditsioonilisest tehisaru lähenemisest, mille puhul üks kindel programm püüab probleemi iseseisvalt lahendada. Nagu autorid
ajakirjas Nature kirjeldavad, kavandasid nad selle asemel süsteemi, mis kasutab 40 erinevat spetsialiseeritud digitaalset tööriista. Need suudavad analüüsida kõike alates patsiendi DNA-st kuni ametlike meditsiiniliste andmebaaside ja arstide käsitsi kirjutatud märkmeteni.
Artikkel jätkub pärast reklaami
Tehisarusüsteemi peategelane on keskne host või võõrustaja, mis tagab, et kõik erinevad tööriistad töötavad koos, et leida õige vastus.
DeepRare’i esimene test viidi läbi 6401 kliinilise juhtumi põhjal, mille diagnoos oli juba teada. Andes tehisarule ette samad sümptomid ja DNA-andmed, mis olid käepärast tegelikke diagnoose pannud arstidel aastaid tagasi, leidsid teadlased, et DeepRare oleks suutnud õige haiguse tuvastada protsessi varasemas etapis. Samuti edestas see 15 muud olemasolevat diagnostikavahendit.
Suurem proovikivi saabus siis, kui tehisaru ja lihast ja luust arstid nii-öelda joonele pandi. Läbi viidi kõrvuti hindamine väiksema valimi ehk 163 keerulise juhtumiga. Viiele kogenud arstile, kellel kõigil oli üle kümne aasta praktikat, anti nende juhtumite osas ette sama haigusteave, mis DeepRare’ile, ja mõlemal, nii arstidel kui tehisarul, kästi panna täpne diagnoos. Tehisintellekt tuvastas haruldase haiguse õigesti esimesel katsel 64,4% juhtudest, samas kui arstid saavutasid sama täpsuse 54,6% juhtudest.
„DeepRare on üks esimesi arvutusmudeleid, mis ületab eksperttarstide diagnostilise soorituse haruldaste haiguste fenotüpiseerimise ja diagnoosimise keerukas ülesandes,“ teatas uurimisrühm oma artiklis.
Isegi siis, kui DeepRare ei leidnud esimesel katsel õiget vastust, jäi see sellele siiski väga lähedale, saavutades kõrge nn Recall@3 näitaja, mis tähendab, et õige diagnoos oli peaaegu alati selle kolme parima soovituse hulgas. Kümmet haruldaste haiguste spetsialisti paluti hinnata tehisintellekti samm-sammulist arutluskäiku ning nad nõustusid selle loogikaga 95,4% juhtudest.
See teema pakub huvi? Hakka neid märksõnu jälgima ja saad alati teavituse, kui sel teemal ilmub midagi uut!