Kuidas geneetilised riskiskoorid elustiilihaigustega võidelda aitavad

Illustratsioon: iStock  Foto:

Sisuturundus

Jaak Sarv, Geneto asutaja ja tegevjuht

Kuigi on mitmeid haigusi, mis annavad endast kohe märku, nagu näiteks külmetushaigused ja erinevad füsioloogilised probleemid, siis paljud ohtlikumad tõved võivad välja kujuneda nii, et aastaid ei ole inimesel mingeid sümptomeid. Südamehaigused, diabeet, erinevad soolehaigused ning paljud ülekaalust tulenevad vähkkasvajad on salakavalad ja ohustavad üha suuremat hulka inimesi. Nende komplekshaiguste esinemist võib soodustada erinevate tegurite, sealhulgas geneetiliste, keskkonna-, ja elustiilifaktorite koostoime.

Kõik inimesed on geneetiliselt 99.9% ulatuses sarnased. Ülejäänud 0.1% geneetilist variatsiooni teeb meid aga unikaalseks – see on võrdne 3 miljoni erinevusega inimese DNA-s, mõjutades nii meie tervist, välimust kui isiksust. Sündides pärime mõlemalt vanemalt oma DNA, millega antakse paraku edasi ka pärilikud eelsoodumused potentsiaalsetele haigustele. Geneetiline risk tähendab, et inimesel on soodumus teatud haiguste tekkeks, kuid need haigused ei pruugi siiski tal tingimata elu jooksul avalduda.

Imeline Teadus
Imeline Teadus on Skandinaavia suurim populaarteaduslik ajakiri
Ajakiri ilmub ühe korra kuus, iga kuu alguses.

Järgnevalt uurime lähemalt, mis tingimustel sellised haigused avalduvad ja millal geneetiliste eelsoodumustega haigused meid vähem ohustavad.

Miks osadel inimestel geneetiline risk avaldub, teistel aga mitte?

Teadlased on avastanud, et peaaegu kõikidel terviseriketel ja haigustel on geneetiline komponent. Ka paljudel nakkushaigustel, sh AIDS-il, on geneetiline komponent, mis tähendab, et nendesse nakatumise tõenäosus sõltub inimese genotüübist. Kaasaegne geeniteadus keskendub siiski pigem haigustele, mis võivad oma iseloomult olla monogeensed või polügeensed. Monogeensed häired on põhjustatud ühe geeni variatsioonist ja neid tuntakse tavaliselt nende silmatorkava perekondliku pärilikkuse järgi. Levinuimateks on sirprakuline aneemia, hüperkolesteroleemia ning ka näiteks hemofiilia, mis kimbutas Vene tsaariperekonda.

Inimeste enimlevinud haigused on polügeense olemusega, tulenedes mitmete geenide koosmõjust. Polügeensete haiguste ühel alaliigil ehk komplekshaigustel (nt südamehaigused, diabeet, vähkkasvajad) on geneetilist päritolu alged ja nende väljakujunemist mõjutavad sajad või tuhanded geenivariandid. Need on hajutatud kogu DNA peale ja omavad eraldiseisvatena küll väikest riski, kuid üheskoos avaldavad suurt mõju haiguse võimalikule avaldumisele.

Oluline erinevus peitub ka selles, et kui monogeensed haigused avalduvad juba varajases elueas, siis mitmetest geneetilistest variatsioonidest tulenevad haigused avalduvad tihti alles täiskasvanueas ja teevad seda järk järgult. See teeb geneetiliste ohtude õigeaegse välja selgitamise eriti oluliseks, kuna nii saab haigusi varakult ennetada. Polügeensed haigused on oma olemuselt väga dünaamilised, sõltudes muudest muutuvatest teguritest nagu inimese vanus, elukeskkond ja elustiil.

Polügeensed riskiskoorid on väga olulised ka kõrge riskirühmaga inimeste tuvastamiseks laiemalt. On leitud, et kõrgesse riskirühma kuuluvatel inimestel algavad neid ohustavad haigused sageli 4-9 aastat varem, kui on keskmine vanus antud haiguse avaldumiseks. Lisaks võib kõrgesse riskigruppi kuulumine teatud juhtudel viia selleni, et välja kujunevad agressiivsemad haigusvormid, mistõttu on varajane ennetamine tervise hoidmise seisukohalt eriti oluline.

Mis infot annavad meile polügeensed riskiskoorid?

Ülegenoomsete assotiatsiooniuuringute (genome-wide association study (GWAS)) andmed on olulisimaks tööriistaks polügeensete riskiskooride (PRS) loomisel. GWAS on kogu genoomi analüüsiv uuringutüüp, mis võrdleb kahe sarnase päritoluga inimgrupi andmeid, kõrvutades haigust põdevate ja haigust mitteomavate inimeste DNA järjestusi. Võrdlusi on vaja eelkõige komplekshaiguste tuvastamiseks, mille avaldumine sõltub just mitmete keskkonnategurite ja genotüübi koostoimest. Biopankadest on Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu üks innovaatilisemaid, olles genotüpiseerinud rohkem kui 200 000 inimest haiguste parema ennustamise eesmärgil.

Tänu GWAS-i andmetele on nüüd näiteks võimalik hinnata 2. tüüpi diabeedi eelsoodumuse tekkeriski. Diabeet on kujunemas üheks suurimaks terviseriskiks üle maailma, mida põeb hinnanguliselt 150 miljonit inimest. 90% juhtudest on tegu just 2. tüüpi diabeediga, mis ka Eestis on diagnoositud enam kui 60 000 inimesel. Kui 1. tüüpi diabeet on täielikult pärilik ja avaldub enne 20. eluaastat, siis 2. tüüpi diabeet avaldub hilisemas elueas päriliku eelsoodumuse ja elustiilist tulenevate tegurite koostoimel. 2. tüüpi diabeet on polügeenne haigus, mille avaldumisel mängivad rolli tuhanded geenid. Vanus, kehakaal, füüsiline aktiivsus ja toitumisharjumused määravad 2. tüüpi diabeedi avaldumise. Sellesse haigestumine on suuresti sõltuv elustiilivalikutest.

2. tüüpi diabeet ei ole ainus elustiilivalikutest sõltuv geneetilise eelsoodumusega haigus. Kardiovaskulaarhaigused, gluteeni- ja laktoositalumatus, kõrge halva kolesterooli tase, ülekaalulisus, vähkkasvajad jpt. on samuti elustiilivalikutega seotud. Tegu ei ole mitte ainult üksikindiviidi puudutavate haigustega, vaid neil on laiem ühiskondlik ja majanduslik mõju. Juba ainuüksi diabeetikute raviks läheb haigekassa kogukulust 11.5% ning eelarvelise koormuse kõrval on nad ka sagedased arstikabineti külastajad. Kui 2016. aasta seisuga on keskmine eriarsti kulu ühe patsiendi kohta 730€, siis diabeedihaige keskmine kulu on 1545€. See on suur summa haigusele, mida saab ennetada tervislikuma elustiiliga ning ülekaalust hoidumisega.

Ülekaalulisus on samuti üks suurimaid arenenud riikide probleeme, mis põhjustab mitmeid tõsiseid haigusi nagu südamehaigused, 2. tüüpi diabeet, teatud vähitüübid, depressiooni ning varajane surm. Kui raskekujulise rasvumise põhjuseks on tihti mutatsioon ühes geenis, siis ülekaalu teket võivad soodustada väga paljude geenivariantide koosmõju. Kuigi ülekaalulisusel on väga suur roll ka vanemate elustiiliharjumustel ja keskkonnal, võimaldab riskide hindamine läheneda probleemile personaalsemalt ja leida toimiv lahendus. Tervislike toitumisharjumuste loomine eeldab uusi püsivaid harjumusi, mis võtab aega mitmeid kuid.

Elisa Elustiili toitumisäpp pakub maailmas unikaalset lahendust elustiilihaiguste ennetamisel

Õnneks on elustiilihaigused suures osas välditavad. Üldteadmisega, et tuleks tervislikult toituda ja rohkem liikuda, oleme kursis kõik. Siiski läheb see info justkui meist mööda, sest käib “keskmise inimese” kohta, kes oleks justkui keegi teine ja niiviisi tundub, et need hoiatused ja nõuanded meid ei puuduta. Teades oma isiklikke geneetilisi riske, seostame need lõpuks ka iseendaga.

Elustiilihaiguste peamiseks ennetuseks on tervislikud eluviisid - tasakaalustatud toitumine, liikumine, normaalse kehakaalu hoidmine, suitsetamisest hoidumine ja alkoholiga liialdamise vältimine. Geneto on koostöös Elisaga loonud toitumis- ja liikumisäpi Elisa Elustiil, mis aitab elustiilihaiguste riske maandada geenitesti tulemusi analüüsides. Kõige olulisem on püsida normaalkaalus, see vähendab oluliselt paljude elustiilihaiguste tekkeriski. Selle saavutamiseks aitab äpp pidada toitumispäevikut ja koostab sulle ka personaalse toitumiskava, mis võtab arvestab sinu eelistuste ja välistustega.

Tellides geenitesti, hakkab äpp arvesse võtma ka sinu geneetikat. Geneto geenitest võimaldab sul teada saada sinu polügeensed riskiskooride tulemused oluliste elustiilihaiguste osas (2. tüüpi diabeet, ülekaalulisus, gluteenitalumatus ja varsti veel viis uut riskiskoori). Meie riskiskoorid on loodud TÜ genoomika instituudi teadlaste poolt ja valideeritud Eesti geenidoonorite andmete peal.

Kõrge 2. tüüpi diabeedi riski korral on oluline vähendada oma menüüs süsivesikute osakaalu ja vältida kiirelt imenduvaid süsivesikuid, mis võivad üles viia veresuhkru taseme. Samuti on oluline vältida suuri toidukordi - kolme kaloririkka toidukorra asemel soovitavad meie toitumisnõustajad süüa pigem väiksemaid portse ja mahutada kolme põhitoidukorra vahele ka kolm lisapala.

Gluteenitalumatuse geneetilise riski ja vastavate sümptomite esinemise korral tuleks pöörduda perearsti poole, kes vajadusel tellib lisauuringud gluteenitalumatuse väljaselgitamiseks. Äpp aitab kaasa, välistades sellisel juhul menüüst teraviljatoidud. Tulevikus on lisandumas ka laktoositalumatuse, kõrge vererõhu, kõrge kolesteroolitaseme ja kõrge veresuhkru taseme riskiskoorid. Oluline on ka puusa ja vöö ümbermõõdu suhte riskiskoor, mis aitab hinnata, kas ülekaalu tekkimisel ladestub rasv pigem puusadele või vöökohale. See aitab kaudselt hinnata ka rasva ladestumist siseorganite ümber (vistseraalne rasv), selleks on kõrgem risk neil, kellel on soodumus rasva ladestumiseks vöökohale.

Tervis - see tõesti on meie endi kätes

Teaduse kiire areng on toonud personaalmeditsiini meile lähemale. Oleme loonud geenitestil põhineva toitumisäpi kõikidele inimestele, et see võimaldaks ennetada meie personaalseid riske ja samas arvestaks ka toitumiseelistustega. Antud lahendus on maailmas unikaalne - tegu on esimese geeniteadusel põhineva toitumis- ja liikumisäpiga. Nüüd saavad innovaatilisest lahendusest osa kõik, kes soovivad enda kohta rohkem teada saada ning elada kauem tervemalt elatud elu.

Jaga lugu:
Klienditeenindus
KlienditeenindusVana-Lõuna 39/1, 19094 TallinnTel: 667 0099 (tööpäeviti 9–17)
Rain Väät
Rain VäätVastutav väljaandjaTel: 667 0044
Madis Aesma
Madis AesmaToimetajaTel:
Kairi Kalmann
Kairi KalmannDisainerTel:
Piret Pihlak
Piret PihlakKeeletoimetajaTel:
Reklaamiosakond
ReklaamiosakondTel: 667 0105